30 de septiembre, Día Internacional de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Cintura
Cada 30 e septiembre se celebra el Día Internacional de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD por sus siglas en inglés), una de las más de 150 enfermedades neuromusculares existentes y genera problemas de movilidad y discapacidad.
De acuerdo a expertos, generalmente se presenta durante la etapa de la infancia, tiene carácter genético que provoca disminución de volumen y debilidad muscular progresiva, fundamentalmente en la cintura pelviana o escapular.
Se manifiesta con debilidad y atrofia muscular predominante en las extremidades, más marcada en las zonas cercanas al tronco que en las distales. En algunos subtipos, también puede existir afectación cardiorrespiratoria.
Se diagnostica a través de exámenes físicos, estudios genéticos y biopsias musculares, y su tratamiento se enfoca en la rehabilitación, el manejo de las complicaciones y una atención multidisciplinaria.
Este día se conmemora para visibilizar a las personas y familias que conviven con la LGMD, destacando la necesidad de investigación, apoyo integral y sensibilización social para mejorar su calidad de vida.
La distrofia muscular de cinturas agrupa a las distintas distrofias musculares con debilidad fundamental de la cintura pelviana o escapular, y que no correspondían al fenotipo Duchenne o facioescapulohumeral. Se dividen en dos grandes grupos según su modo de herencia autosómico dominante (LGMD1) o recesivo (LGMD2).
Las formas más graves suelen corresponder al grupo de las recesivas, como las debidas al déficit de sarcoglicanos, calpaína o disferlina. En el grupo de las dominantes existen formas más leves, incluyendo hiperCKemia asintomática (como sucede en algunas formas por déficit de caveolina-3).
Se estima una prevalencia de la enfermedad entre 1/44.000 a 1/123.000 individuos.
Algunos de los síntomas son los siguientes:
Debilidad y atrofia de los músculos proximales de las extremidades.
Escápula alada.
Alteraciones en la marcha y el movimiento.
Dificultad para levantarse de una silla.
Dificultad para subir y bajar escaleras.
Arritmias y alteraciones ventilatorias.
En el diagnóstico de la distrofia muscular de cintura por parte de un médico especialista se realizan analíticas de laboratorio para determinar los niveles de la creatina quinasa. Asimismo, se realiza una biopsia muscular para determinar cambios distróficos. El diagnóstico definitivo se realiza mediante la aplicación de pruebas de genética molecular.
El tratamiento se basa principalmente en programas de rehabilitación para mantener la movilidad articular, fortalecimiento de los músculos y mejoramiento de la capacidad aeróbica.
