La FDA aprueba el primer fármaco para enfermedad mitocondrial rara
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó Kygevvi (doxecitina y doxribtimina) en polvo para el tratamiento de la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d), un padecimiento mitocondrial muy raro.
El tratamiento va dirigido tanto para adultos como para pacientes pediátricos que comienzan a presentar síntomas a los 12 años o menos. Kygevvi recibió la designación de terapia innovadora para esta indicación.
La deficiencia de tirosina quinasa tipo 2 (TK2d) es un trastorno genético hereditario poco frecuente que afecta la capacidad del cuerpo para producir y reparar el ADN mitocondrial (ADNmt).
Las afecciones que causan niveles bajos de ADNmt, incluida la TK2d, se denominan síndromes de depleción mitocondrial. Los síntomas de la TK2d pueden incluir debilidad muscular e insuficiencia respiratoria.
Si bien se desconoce la frecuencia exacta de la TK2d, se considera muy rara. Se han descrito aproximadamente 120 pacientes en la literatura médica, aunque es posible que la afección esté infradiagnosticada.
Datos que respaldan Kygevvi
La eficacia de Kygevvi para tratar a pacientes con TK2d que comienzan a presentar síntomas a los 12 años o menos se estableció con base en datos de un estudio clínico de fase 2, dos estudios retrospectivos de revisión de historias clínicas y un programa de acceso expandido. La supervivencia en pacientes tratados con Kygevvi se comparó con la supervivencia en un grupo de control externo no tratado, compuesto por pacientes no tratados procedentes de la literatura publicada y de uno de los estudios retrospectivos de este programa de desarrollo de fármacos.
El análisis de supervivencia de 78 parejas de pacientes tratados y no tratados mostró tres fallecimientos (4 %) en el grupo que recibió Kygevvi, en comparación con 28 fallecimientos (36 %) en el grupo de control externo.
La mediana de supervivencia a los 10 años fue de 9,6 años en el grupo que recibió Kygevvi, frente a 5,7 años en el grupo de control.
Los efectos secundarios más frecuentes de Kygevvi son diarrea, vómitos, aumento de las enzimas hepáticas y dolor abdominal.
