La FDA aprueba el primer tratamiento para la xantomatosis cerebrotendinosa, una rara enfermedad

La FDA aprueba el primer tratamiento para la xantomatosis cerebrotendinosa, una rara enfermedad

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó Ctexli, primer fármaco aprobado para el tratamiento de la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) en adultos, una enfermedad muy rara por almacenamiento de lípidos.

“CTX es un trastorno multisistémico progresivo que afecta significativamente a los pacientes y que anteriormente carecía de tratamientos aprobados. La aprobación de hoy proporciona una opción de tratamiento segura y eficaz para CTX” dijo Janet Maynard, directora de la Oficina de Enfermedades Raras, Pediatría, Medicina Urológica y Reproductiva, en el Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos de la FDA.

CTX es un trastorno metabólico genético causado por una mutación en un gen llamado CYP27A1 que resulta en una deficiencia de la enzima que es importante en la capacidad del cuerpo para descomponer las grasas.

Debido a la reducción de la producción de ácidos biliares en el hígado, los pacientes con CTX no pueden descomponer el colesterol de forma normal, lo que provoca el depósito de metabolitos atípicos del colesterol (sustancias que resultan de la descomposición del colesterol) en varios lugares del cuerpo, incluidos el cerebro, el hígado, la piel y los tendones, lo que provoca daños en esos órganos y tejidos.

Ctexli  (chenodiol) actúa para reemplazar los niveles deficientes de uno de los ácidos biliares, reduciendo los depósitos anormales de metabolitos del colesterol que se cree que son responsables de las anomalías clínicas en CTX.

La eficacia de Ctexli para el tratamiento de pacientes con CTX se evaluó en un ensayo de retiro cruzado, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo. El ensayo de 24 semanas demostró que el tratamiento con Ctexli, 250 miligramos tres veces al día, produjo una reducción significativa del colestanol plasmático y del 23S-pentol en orina (metabolitos del colesterol que aumentan notablemente en pacientes con CTX) en comparación con el tratamiento con placebo.

La información de prescripción de Ctexli incluye una advertencia sobre toxicidad hepática en todos los pacientes con mayor riesgo de daño hepático en pacientes con enfermedad hepática preexistente o anomalías de las vías biliares.

Ante ello, los pacientes deben realizarse análisis de sangre del hígado antes de comenzar el tratamiento, anualmente durante el tratamiento y según esté clínicamente indicado. Si se presentan signos de toxicidad hepática (p. ej., dolor de estómago, náuseas, fatiga, orina oscura, hematomas, coloración amarillenta de los ojos y la piel, picazón), se recomienda a los pacientes que consulten a su médico y suspendan el uso de Ctexli.

Los efectos secundarios más comunes de Ctexli son diarrea, dolor de cabeza, dolor abdominal, estreñimiento, hipertensión, debilidad muscular e infección del tracto respiratorio superior.

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