28 de febrero, “Día Mundial de las Enfermedades Raras”
Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y en el mundo más de 300 millones de personas viven con un padecimiento poco común, del que falta diagnóstico y existe poca investigación, además de acceso limitado a tratamientos que, por lo general, son muy costosos y los servicios de salud pública no proveen.
La Asociación Médica del Instituto Nacional de Pediatría informó que existen más de 7 mil enfermedades raras; de esa cantidad, el 72% tienen origen genético y un paciente puede tardar hasta 5 años en recibir un diagnóstico correcto.
En México una enfermedad se considera como rara cuando afectan a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, así lo especifica el artículo 224 de la Ley General de Salud (LGS).
Se llaman enfermedades raras o huérfanas al conjunto de padecimientos que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población, es decir tienen baja incidencia y prevalencia. Además, son enfermedades crónicas, graves, incapacitantes y progresivas.
Tal es el caso de Rafael Medina Velázquez, mejor conocido como Rafita, a quien se le diagnosticó atrofia muscular espinal tipo 1 al mes y medio de nacido.
El tipo de atrofia que padece Rafita es el más severo de esta enfermedad que daña las neuronas motoras de la asta anterior de la médula espinal, debido a la falta del gen SMN1, lo que causa que los músculos no funcionen correctamente.
Rafita es originario de Ensenada, Baja California, en donde sus padres, con apoyo de la comunidad, se avocan en una colecta permanente, con la meta de recaudar la cantidad de 36 millones de pesos.
Ese monto deberán recaudarlo antes del 15 mayo 2025, fecha límite para que rafita pueda recibir la dosis única de Zolgensma, el tratamiento más caro del mundo, pero que resulta ser el más revolucionario para tratar atrofia muscular espinal en niños.
