Impulsan medicina de precisión para diagnosticar y tratar los Trastornos del Espectro Autista
El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) impulsa en México plataformas de secuenciación de nueva generación y medicina de precisión para fortalecer el diagnóstico y tratamiento del autismo mediante proyectos colaborativos, afirmó el director general del instituto, Jorge Meléndez Zajgla.
En el marco de la cuarta Jornada sobre Trastornos del Espectro Autista (TEA), el director general del Inmegen afirmó que esta acción se da en forma inédita en el país para tratar un fenómeno complejo que requiere una visión integral, tanto desde la biología como desde el entorno social y familiar en el que se desarrolla cada paciente.
“El trastorno del espectro autista no es una sola condición, sino un conjunto de trayectorias neurobiológicas diversas que requieren un abordaje integral para mejorar el diagnóstico y las alternativas terapéuticas”, indicó el especialista.
Asimismo, afirmó que la medicina de precisión debe asumirse como una prioridad inmediata en la atención de los pacientes con TEA, al dejar de considerarse una meta a largo plazo y convertirse en una herramienta cotidiana dentro de los sistemas de salud.
El director del Inmegen destacó la necesidad de combatir el estigma y la desinformación en torno al autismo, así como de fortalecer la vinculación con escuelas, comunidades, medios de comunicación y organizaciones civiles, con el objetivo de impulsar una cultura de inclusión y respeto a la neurodiversidad en la vida cotidiana.
En tanto, al impartir la ponencia “Comorbilidad entre TEA y el Trastorno Obsesivo Compulsivo y Genómica del Autismo en adultos”, el investigador adscrito al Laboratorio de Enfermedades Psiquiátricas, Neurodegenerativas y Adicciones, del Inmegen, Humberto Nicolini Sánchez, explicó que ambos padecimientos comparten características clínicas, como conductas repetitivas e inflexibilidad cognitiva, lo que complica su diferenciación, especialmente en personas adultas.
Añadió que existe una alta comorbilidad entre ambos padecimientos y resaltó que los avances en genética y neuroimagen han permitido identificar factores comunes, lo que abre la puerta a diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados.
Por su parte, la investigadora Xóchitl Helga Castro Martínez, también del Inmegen, expuso que el autismo es una condición que persiste a lo largo de la vida, aunque muchas personas adultas no son diagnosticadas debido a cambios en su expresión clínica, el camuflaje social y la presencia de comorbilidades.
En su ponencia “Genómica del Autismo en Adultos”, mencionó que el autismo tiene una base genética compleja y diversa, con más de 100 genes asociados, lo que explica la variabilidad del espectro y abre la posibilidad de avanzar hacia diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados.
A su vez, la investigadora del instituto, Mirna Edith Morales Marín, explicó que el autismo se estudia el Inmegen con un enfoque multiómico, es decir, que analizan distintos niveles del genoma para identificar variantes de riesgo y entender su base molecular.
Durante la ponencia “Arquitectura genómica de los TEA”, indicó que se han encontrado genes asociados y nuevas variantes genéticas, lo que aporta evidencia sobre los mecanismos del trastorno y abre paso a diagnósticos más precisos y medicina personalizada.
